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Enfermedades raras

adiccionesSegún la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.









-ENFERMEDADES RARAS
-SINDROME DE OLOR A PESCADO
-SINDROME X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN-BELL
-SINDROME DE ANGELMAN
-SINDROME DE PRADER-WILLI
-HEMIPLEJIA ALTERNANTE
-SINDROME DE GORHAM
-SINDROME DE PHELAN-McDERMID
-SINDROME DE POLAND
-SINDROME DE CROUZON
-SINDROME DE GOLDENHAR
-SINDROME 5p MENOS
-SINDROME DE ONDINA
-SINDROME DE ASPERGER
-PORFÍRIAS
-SINDROME DE LI-FRAUMENI
-SINDROME DE BART
-ANIRIDIA
-SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER (MRKH)
-SINDROME DE PARRY-ROMBERG
-ALCAPTONURIA
-ENFERMEDAD DE MORQUIO
-EXTROFIA VESICAL
-SÍNDROME DE PARKES WEBER
-SINDROME DE LA DUPLICACIÓN DEL CROMOSOMA 15Q
-SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
-SINDROME DE MARSHALL O PFAPA







ENFERMEDADES RARAS

-afecta número limitado de la población : Europa < 1 /2000 habitantes
-en el continente europeo 28- 30 millones de personas las padecen.
-en España el numero de afectados es de unos tres millones
-causa de muerte en España :35-40% niños menores de una año.
-su desconocimiento hace que su diagnostico se realice tarde.
-el número de las mismas está entre 5-7000.
-entre el 80-90% tienen base genética.
-el 45-50% debutan en la niñez.
-procesos comunes pueden ocultarlas.
-suelen afectar:
          -comportamiento.
          -capacidad física.
          -habilidades mentales.
          -habilidades sensoriales.
-los pacientes sufren desamparo y estado de soledad.
-discriminadas en el sistema sanitario.
-entidades u organizaciones:
          -http://www.enfermedades-raras.org.
          -http://www.ciberer.es



 


SINDROME DE OLOR A PESCADO

-error cóngenito del metabolismo.
-herencia autosómica recesiva.
-más frecuente en mujeres que en hombres
-alteración en la oxidación de la trimetilamina en el hígado.
-es un enzima volátil que pasa a las secreciones, aliento y orina.
-afecta a 1/200,000 personas.
-pacientes desprenden un fuerte olor a pescado podrido.
-aumenta:
          - con la transpiración.
          - tomar alimentos ricos en colina.
-no existe tratamiento, tan sólo evitar los alimentos con trimetilamina.
 (legumbres-guisantes-yema de huevo-mariscos-pescados agua salada)
-el mal olor puede disminuir consumiendo zumos y yogures.




SINDROME X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN-BELL

-trastorno hereditario  de transmisión familiar.
-afecta  el cromosoma X: mutación del gen FMR-1.
-se produce una expansión de repeticiones de trinucleótidos (CGG).
-segunda causa más frecuente de retraso mental hereditario.
-afecta más a varones que hembras. ( 1/4000) (1/6000)
-características:
           -retraso mental profundo.
           -autismo.
           -escaso contacto visual.
           -falta de atención.
           -habla reiterativa.
           -hiperactividad.
           -articulaciones hiperextensibles.
           -bajo tono muscular.
           -orejas prominentes.
           -testículos grandes.
 
-diagnóstico: estudio molecular:DNA




SINDROME DE ANGELMAN

-enfermedad neurodegenerativa.
-prevalencia 1/13-30,000 nacimientos.
-trastorno genético en el cromosoma 15 de la madre, loqus 15q11-q13:
              -inexpresión del gen.
              -mutación.
-síntomas:
              -retraso en el desarrollo motor.
              -reducción de la capacidad lingüística.
              -hipermotricidad.
              -escasa atención.
              -estado de alegría permanente.
              -escasa coordinación motora (ataxia).
              -escasa receptividad comunicativa.
             -otros:
                   -crisis convulsivas.
                   -insomnio.
                   -discapacidad intelectual.
                   -microcefalia.
                   -babeo frecuente.
 
-no existe tratamiento, tan solo rehabilitador y sintomático.



 


SINDROME DE PRADER-WILLI

-enfermedad neurodegenerativa.
-prevalencia:1/10-30,000 niños
-trastorno genético en el cromosoma 15 paterno, loqus q11-q13:
         -inexpresión del gen.
         -mutación.
 
-síntomas:
         -obesidad (alteración hipotálamo: hiperfagia).
         -alteración muscular: hipotonía.
         -retraso mental leve.
         -alteración conducta: obsesivo compulsivo.
         -alteración del habla.
         -hipogonadismo.
         -baja estatura.
         -tamaño pequeño de pies y manos.
 
-diagnóstico: molecular.
-tratamiento: rehabilitador y sintomático.




HEMIPLEJIA ALTERNANTE


  -enfermedad crónica.
  -discapacitante.
  -se inicia a temprana edad
  -existe afectación del gen ATP1A3
  -ataques de hemiparesia o tetraparesia por:
        -emociones.
        -estrés.
        -cambios de temperatura.
  -existe discapacidad intelectual y motriz.
  -3n un 30% de los casos convulsiones.
  -no existe tratamiento.
 


SINDROME DE GORHAM

-o enfermedad del hueso fantasma o hueso evanescente.
-causa desconocida.
-muy poco frecuente.
-puede presentarse en cualquier raza, sexo y a cualquier edad.
-se produce por una proliferación de vasos linfáticos que causan destrucción del hueso.
-la destrucción del hueso es total desapareciendo por completo.
-su máxima gravedad es cuando afecta a la caja torácica causando quilotórax bilateral.
-suele confundirse con:histiocitosis-metastasis u osteolisis de otras causas.
-al ser la pérdida del hueso definitiva  su única solución es la reconstrucción ortopédica.
-médicamente se trata con interferon y ácido zelendrónico.




SINDROME DE PHELAN-McDERMID

-afectación del cromosoma 22 q13.
-alteración del gen Shank 3:asencia o mutación.
-aparece de forma espontánea la mayoría de las veces.  
-1 de cada 200 personas con discapacidad intelectual o autismo lo padece.
-el 80% de los afectados tiene un trastorno del espectro autista.
-infradiagnosticado.
-según la pérdida de fragmentos del ADN del cromosoma, aparecen:
            -hipotonía.
            -rasgos dismórficos.
            -retrasos del desarrollo.
            -reflejos anormales.
            -tratornos neonatales de alimentación.
-diagnóstico:  microarray o hibridación genómica comparada (array CGH).
-http://www.22q13.org.es




SINDROME DE POLAND

-frecuencia 1-3/100,000 nacimientos.
-más frecuente en hombres que mujeres.
-aparece de forma aislada.
-no existe componente genético.
-no afecta ningún órgano vital.
-inteligencia normal.
-características:
       -ausencia del músculo pectoral.
       -anomalias en la mano y extremidades.
-solución:
       -intervenciones estéticas.
       -implante mamario en la mujer.
-buen pronóstico,salvo los trastornos psicológicos que pueda acarrear.




SINDROME DE CROUZON

-síndrome craneofacial.
-englobado en las llamadas craneosinostosis sindrómicas.
-afecta a 1 de cada 10,000 nacimientos.
-hereditario autosómico dominante.
-trastorno genético:
                    -mutación del gen FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto.).
                    -mutación genes FGFR3 (ayudan a regular el desarrollo de las extremidades.)
-la probabilidad de sufrirlo es del 50% cuando uno de los progenitores es portador.
-consiste en cierre prematuro de las suturas del cráneo y cara (en especial: bóveda y base craneal).
-se producen deformidades con dos componentes:
                   -estético.
                   -problemas de que el cráneo se queda pequeño con un cerebro en desarrollo.
-la variabilidad del fenotipo es muy amplia: de casos muy severos a casos que pasan desapercibidos.
-http://www.apertcras.org


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