Enfermedades raras
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
ALCAPTONURIA
-o enfermedad de los huesos negros.
-afecta a una persona por cada medio millon.
-producida por alteración del gen AKU.
-existe carencia de un enzima HGD que bloquea el proceso de degradación de aminoacidos.
(fenilanalina/tirosina).
-como consecuencia se produce acumulo de ácido homogentísico en la sangre que:
-se elimina por la orina y al contacto con el aire forma un pigmento negro (alcapton).
(los pacientes presentan orinas oscuras)
-se deposita en zonas donde hay fibras de colágeno (articulaciones-esclerotica-válvulas cardiacas.
(da aspecto negruzco a estos tejidos).
-no existe tratamiento curativo.
-en el momento actual se está ensayando la NITISINONA. (pararía la deposición del pigmento).
ENFERMEDAD DE MORQUIO
-es una mucopolisacaridosis.
-enfermedad de depósito.
-frecuencia 1/200,000 nacimientos.
-dos tipos A y B con síntomas similares.
-la diferencia está en el enzima ausente:
-N acetilgalactosamina 6 sulfatasa: tipo A
-B galactosidasa: tipo B.
-síntomas.
-anomalías esqueléticas graves que provocan enanismo.
-deformidades de la columna vertebral:cifosis o escoliosis.
-pérdida de audición.
-pérdida visual por anomalías de la cornea.
-lesiones:cardíacas-hepáticas-respiratorias.
-esperanza de vida hasta los 40 años.
-tratamiento:
-tipo A: elosulfasa alfa: VIMIZIM. (laboratorio Biomarin).
EXTROFIA VESICAL
-defecto del tejido embrionario producido en la 4ª-5º semana de gestación.
-cinco veces más frecuente en niños que en niñas.
-es una malformación de la vejiga y la uretra.
-la vejiga está al reves y sobresale en la pared abdominal.
-se produce por cierre incompleto de la parte inferior de la pared abdominal y anterior de la vejiga.
-en los niños el pene tiene apariencia aplastada y puede estar levantado hacia el abdomen.
-en las niñas el clitoris puede estar dividido y la apertura urinaria en posición anormal.
-formas clínicas:
-leve: epispadias aislado.
-moderada: extrofia vesical clásica.
-severa: extrofia cloacal.
-tramiento quirúrgico debiendose realizar en las primeras 24-48 horas de vida.
SÍNDROME DE PARKES WEBER
-puede ser esporádico o heredado.
-ocasionalmente producido por mutación en RASA 1.
-suele aparecer en extremidades: más en piernas que brazos.
-consiste en:
-malformaciones venosas y capilares.
-shunts arterio venosos de alta intensidad.
-crecimiento de la extremidad afectada.
-su principal complicación es la insuficiencia cardíaca.
SINDROME DE LA DUPLICACIÓN DEL CROMOSOMA 15Q
-originado por un cromosoma 15 extra que siempre se produce en la división celular.
-afecta a 1 de cada 30,000 individuos.
-signos clínicos:
-ataques eilépticos.
-discapacidad intelectual.
-trastorno del espectro autista.
-diagnóstico:
-cariotipo.
-técnica de Fish o hibridación fluorescente en situ.
-CGH ARRAY o hibridación genómica comparada.
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
-se produce por delecciones (pérdida fragmento de DNA) o mutaciones en un gen.
-afecta a todas las razas.
-hombres y mujeres están afectados con igual frecuencia.
-incidencia de 1/120-125000 nacidos.
-cromosoma afectado el 16
-caracteristicas:
-retraso mental.
-retraso delcrecimiento
-anomalías craneo faciales.
-anmalías extremidades:manos y pies
-http://www.rubinsteintaybi.es/
SINDROME DE MARSHALL O PFAPA
(PFAPA:periodic fever,adenopathy,pharingitis and afthae)
-enfermedad autoinflamatoria, sin base genética, y con sospecha de causa inmune.
-afecta más a varones que hembras.
-periodicidad de cada 3 a 9 semanas con una duración de 3 a 6 días.
-no relación estacional.
-tiempo limitado de duración, entre 4 y 8 años.
-carácter benigno.
-se resuelve espontáneamente con buen pronóstico.
-características:
-fiebre.
-mal estado general.
-estomatitis aftosa.
-faringitis.
-adenopatías cervicales
-aumento de reactantes en fase aguda.
-pobre respuesta a los antinflamatorios no esteroideos.
-mejoría con corticoides.