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Enfermedades raras

adiccionesSegún la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.









-ENFERMEDADES RARAS
-SINDROME DE OLOR A PESCADO
-SINDROME X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN-BELL
-SINDROME DE ANGELMAN
-SINDROME DE PRADER-WILLI
-HEMIPLEJIA ALTERNANTE
-SINDROME DE GORHAM
-SINDROME DE PHELAN-McDERMID
-SINDROME DE POLAND
-SINDROME DE CROUZON
-SINDROME DE GOLDENHAR
-SINDROME 5p MENOS
-SINDROME DE ONDINA
-SINDROME DE ASPERGER
-PORFÍRIAS
-SINDROME DE LI-FRAUMENI
-SINDROME DE BART
-ANIRIDIA
-SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER (MRKH)
-SINDROME DE PARRY-ROMBERG
-ALCAPTONURIA
-ENFERMEDAD DE MORQUIO
-EXTROFIA VESICAL
-SÍNDROME DE PARKES WEBER
-SINDROME DE LA DUPLICACIÓN DEL CROMOSOMA 15Q
-SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
-SINDROME DE MARSHALL O PFAPA







SINDROME DE GOLDENHAR

-o microsomía hemifacial: el tejido del un lado de la cara no se desarrolla completamente.
-conocidos como niños de sonrisa torcida.
-causas:
     -gestación múltiple.
     -diabetes pregestacional.
     -disrupción vascular durante el desarrollo embrionario.
     -medicaciones: primidona (antiepileptico)-acido retinoico (tx del acné juvenil)
-prevalencia variable.
-el 95% de los afectados presenta inteligencia normal.
-pueden existir: 
     -malformaciones vertebrales-del sistema nervioso-renales.
     -cardiopatías congénitas.





SINDROME 5p MENOS

-o síndrome del Cri du Chat (llanto se asemeja al maullido del gato) o del  cromosoma mutilado.
-existe una  delección del brazo corto de este cromosoma.
-afecta a uno de cada 50,000 nacimientos.
-el 80-85% de los casos son espontáneos.
-el 15-20% de los casos son heredados siendo la madre, generalmente, la portadora.
-predomina en las niñas.
-no existe cura.
-http://www.fundación sindrome5p.org



SINDROME DE ONDINA

 
-nombre tomado de la mitología germana: maldición de Ondina a su esposo.
-conocido como síndrome de hipoventilación central congénita.
-se produce desde el nacimiento.
-se cree que está afectado el gen PHOX2b del cromosoma 4
-se caracteriza porque los mecanismos que controlan la respiración no lo hacen durante el sueño.
-1 caso por cada  200,000 nacimientos.
-no tiene cura.
-para respirar los afectados dependen de la ventilación mecánica: si no mueren durante el sueño.
-http://afsondine.org.




SINDROME DE ASPERGER

-trastorno severo del desarrollo.
-existe alteración en el procesamiento de la información.
-encuadrado dentro del los trastornos del aspecto autista.
-entre 3-7 casos por cada 1000 nacidos vivos.
-más frecuente en hombres que mujeres 4/1.
-problemas en tres áreas nucleares: SOCIALIZACIÓN-COMUNICACIÓN-IMAGINACIÓN.
-suelen ser metódicos y/o tener una inteligencia superior a la media.
-se suele diagnosticar entre los 3-4 años de edad :se empiezan a desarrollar habilidades sociales.
-caracteristicas:
       -dificultad con la interacción social, en especial con  individuos de su misma edad.
       -dificultad para la abstracción de conceptos.
       -dificultad en las funciones ejecutivas y de planificación.
       -dificultad en la interpretación de sentimientos y emociones ajenas y/o propias.
       -inflexibilidad cognitiva y comportamental.
       -alteración en los patrones de comunicación no verbal.
       -alteración de la prosodia.
       -intereses restringidos.
       -interpretación  literal del lenguaje.
       -problemas con el ritmo de la conversación.
-suele diagnosticarse en edades tempranos pero puede verse en adultos.
-en los adultos los síntomas son más intensos +sintomas de depresión y/o ansiedad.(incompresión)
-no existe tratamiento médico.
-se benefician de la ayuda psicoterápica.
-http://www.asperger.es









PORFÍRIAS

-afectan a una de cada 75,000 personas.
-puede tardarse hasta cinco años en diagnosticarse.
-el diagnóstico equivocado puede llevar a cirugias innecesarias y/o tratamientos incorrectos.
-son debidas a hipofunción de enzimas que sintetizan el hemo (porfirinosintesis).
-la forma aguda ha sido denominada la pequeña simuladora,porque sus síntomas son:
        -abigarrados.
        -poco conocidos.
        -confundibles con otras patologías.
-existen siete variedades.
-desde el punto de vista clinico,podemos dividirlas en dos formas:
       1.- FOTOSENSIBILIDAD DÉRMICA  en las porfírias cutaneas.
            (las porfirinas acumuladas son fotosensibilizantes y son causantes de los síntomas cutaneos)
       2.-CRISIS ABDOMINO-PSÍQUICO-NEUROLÓGICAS en las porfirias agudas.




SINDROME DE LI-FRAUMENI

-es un cáncer hereditario.
-se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante.
-el gen supresor TP53, situado en el cromosoma 17p 13.1, está mutado de forma germinal  
-el TP53 es llamado el guardián del genoma y codifica la proteina p53 que controla la division del DNA.
-muy poco frecuente.
-desarrolla tumores múltiples incluso en edades muy precoces:
                  -sarcomas.
                  -osteosarcomas.
                  -cáncer de mama.
                  -leucemias.
                  -linfomas.
                  -tumores cerebrales.
                  -otros.





 


SINDROME DE BART

-o epidermólisis ampollosa.
-afecta a 1 de cada 100,000 nacidos.
-caracterizada por
       -carencia de piel en amplias zonas del cuerpo.
       -gran fragilidad:mínimo roce produce  aparición de ampollas.
       -infecciones que en muchas ocasiones son mortales.
-existen tres formas
       -simple: afecta las capas superficiales de la piel.
       -juntural: afecta la zona entre la epidermis y la dermis.
       -distrófica: llega hasta la membrana basal.
-tratamieto:
       -paliativo.
       -se está estudiando el empleo de células madre.
       -los injertos no funcionan.




ANIRIDIA

-enfermedad del ojo, bilateral.
-es la falta de iris.
-la apariencia del ojos anirídico es el de una pupila central negra.
-afecta a 1 de cada 100,000 individuos.
-en el 50% de los pacientes no existen antecedentes.
-se puede transmitir de forma hereditaria: herencia autosómica dominante.
-el gen responsible es el PAX6 localizado en el cromosoma 11en su brazo corto.
-suele asociarse a:
-cataratas...........................48%.
-degeneración corneal:.......12%
-glaucoma.......................... 35%.
-estrabismo........................ 6%
-nistagmus..........................53%.
-queratinopatías..................20%
-la percepción visual es de un 20%.
-no existe tratamiento pero si alguna de las complicaciones que presentan.
-http://www.aniridia.es



 


SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER (MRKH)


-error en el desarrollo embrionario.
-afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos femeninos.
-nacen sin vagina ni útero o con estos órganos más pequeños de lo normal.
-los ovarios son normales y/o funcionantes.
-su síntoma principal es la amenorrea primaria.
-tratamiento:
      -reconstrucción genital por tejidos regenerados de la propia paciente
   
-la vagina se forma  a partir de células epiteliales y musculares de las mujeres obtenidas con biopsia.Las células se aislan,se expanden y son  depositadas en una malla de material biodegradable que se cose a un molde en forma de vagina
-el molde es el que se implanta en la paciente siendo reabsorbido por el organismo.
-la paciente de esta manera puede llevar una vida sexual normal.
-la regeneración del útero no es posible aún.
-pueden tener hijos por medio de fertilización in vitro.






SINDROME DE PARRY-ROMBERG

-afecta a 1 de cada 700,000 personas.
-más frecuente en mujeres que en hombres.
-segunda etapa de la vida.
-no se conoce su causa.
-proceso neurocutáneo que provoca un desgaste lento y progresivo (atrofia) de las estructuras faciales.
-entre el 35-55% presenta esclerodermia lineal frontal:desde las cejas al cuero cabelludo.
-suele ser unilateral pero entre el 8-10% de afectados es bilateral.
-tratamiento
          -médico: antibioticos-inmunosupresores.
          -cirugía:injertos de grasa-de silicona-de cartilago u óseos.


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