L'any 1984, el biòleg molecular Robert Sinsheimer va plantejar la idea de fundar un institut d'investigació per a seqüenciar el genoma humà. Més tard, el Departament d'Energia dels EEUU també va proposar fer un esforç internacional i a gran escala per a seqüenciar el genoma i, d'aquesta manera, va sorgir el Projecte Genoma Humà, l'any 1988. Institucions de molts països del món s'hi van unir, i l'any 2003 es va publicar la seqüenciació completa del genoma humà amb un 99,99% de fiabilitat.
L'any 1999, Craig Venter (biòleg i home de negocis nordamericà) va arrencar el seu propi projecte Genoma Humà, al marge del consorci públic i amb propòsits comercials. L'any 2007, Venter anuncia que ha creat el primer cromosoma artificial a partir d'elements químics.