Screening del primer trimestre
Un cop aconseguit l’objectiu de quedar-se embarassada, les preocupacions de la parella canvien. Ara es preguntem si es tractarà o no de un nen sà. Per aquest motiu s’han dissenyat diferents estratègies.
Fa vint anys, a tota dona major de 35 anys se li oferia la possibilitat de realitzar una amniocentesi (obtenció de líquid amniòtic mitjançant d’introducció d’una agulla dins la bossa amniòtica per obtenir cèl·lules fetals i a partir d’un cultiu podar-ne analitzar els cromosomes). Aquesta actitud, presenta dos problemes principals: d’una banda el riscos inherents de la tècnica, amb taxes d’avortament del 1%, i per l’altre, que no tenia en compte que el 80% dels Síndromes de Down es donen a dones de menor edat.
Posteriorment (finals dels 80) es va introduir l’anomena’t Triple Screening. Consisteix en analitzar els riscos de alteració cromosòmica mitjançant l’anàlisi d’unes substàncies a la sang materna. (α-fetoproteina, β-HCG, +/- Estriol), al voltant de les 15 setmanes de gestació. Si be aquesta actitud no significa cap risc per el nadó, cal dir que la sensibilitat es sols d’un 60%. En cas de presentar-se un risc elevat estaria justificada la realització d’una amniocentesi. El material obtingut es pot analitzar de dues maneres: cultiu de les cèl·lules (que trigarà 2-3 setmanes), o per PCR (diagnòstic en 48 hores), una tècnica que a través d’uns marcadors de color ens permetrà estudiar els 5 cromosomes que mes sovint poden estar alterats.
Un cop tots teníem assimilat el Triple Screening, actualment s’imposa el Programa O.S.C.A.R. (One Step Clinical Assesment Risc) La major precocitat en la seva realització (al voltant de les 12 setmanes de gestació) i major sensibilitat (91% per el Sd. De Down i 97% per la trisomia 18 i 13), en fan ara com ara la millor alternativa. Aquest mètode combina l’ecografia, amb la valoració de la translucència nucal (NT) (líquid que s’acumula a la part posterior del coll, que com a marcador aïllat es el mes fiable) i absència de l’os nasal (NB), amb una analítica on es valoren substàncies que allibera la placenta (PAPP-A i fracció lliure de la β-HCG). Si el risc es superior a 1/250, es pot oferir la possibilitat de realitzar una Biòpsia de Còrion (obtenció de vellositats corials – fragments de la placenta), amb un diagnòstic mes ràpid, fet que permetrà prendre decisions en un moment de la gestació menys traumàtiques (el fetus medeix uns 6-