El món de l'ADN i del genoma humà
Classificació de les malalties genètiques i alguns exemples
Tres dels tipus de malaties genètiques que es coneixen són els següents:
-
Malalties monogèniques
Es produeixen quan hi ha un únic gen defectuós. Aquestes malalties segueixen un patró d'herència mendeliana (dominant, recessiva o lligada al sexe). Un exemple de malaltia d'aquest tipus és l'Alzheimer, una malaltia progressiva i degenerativa que ataca el cervell, causant problemes de memòria, de raonament i de conducta.
Causa: les causes de la malaltia són desconegudes, però sembla que intervenen diversos factors com l’edat, el sexe, l’herència familiar i factors medioambientals.
Símptomes: al principi apareixen petites i quasi imperceptibles pèrdues de memòria que amb el temps empitjoren. Aquesta deficiència cada cop discapacita més al malalt, fins que aquest té problemes per realitzar activitats quotidianes i simples, com ara parlar, llegir o escriure.
Tractament: no hi ha cap medicament que la pugui curar, però hi ha fàrmacs que en poden retardar l’avenç.
-
Malalties Multifactorials
Són malalties provocades per diversos gens alterats. Aquestes malalties no segueixen el patró d’herència mendeliana i són les més freqüents. Poden estar produïdes per molts factors, tant genètics com ambientals. Un bon exemple n'és la diabetis, una malaltia crònica del metabolisme provocada per l’absència d’insulina. Això fa que les cèl·lules no absorbeixin la glucosa, i com a conseqüència el nivell de glucosa a la sang augmenta.
Causa: els dos factors més significatius de la seva aparició són l’herència i l’obesitat.
Símptomes: augment de la set i de les ganes d’orinar, visió borrosa, dificultat en la cicatrització de ferides i sensació de fatiga, entre d’altres.
Tractament: el seu tractament es basa en una dieta molt controlada, exercici físic i píldores o xeringues per a la insulina.
-
Cromosòmiques
Vénen determinades per anomalies dels cromosomes, ja sigui per l’augment o disminució del seu nombre, o per mutacions de la seva estructura o posició. El síndrome de Down o el síndrome de Turner n’és un exemple.
El síndrome de Turner és una malaltia genètica que només afecta al gènere femení, i es caracteritza per la falta d’un cromosoma X o una part.
Causa: hi ha dues teories que expliquen aquesta pèrdua del cromosoma X.
Símptomes: estatura baixa, coll unit per membranes, parpelles caigudes, atrassament de la pubertat, mames planes i infertilitat.
Tractament: aquest varia molt segons la persona. És molt freqüent l’ús de l’hormona del creixement per tractar la baixa estatura i la teràpia amb estrògens, que estimula el desenvolupament de les mames, el pèl púbic i altres caràcters sexuals
Síndrome de Turner