Una malaltia genètica és aquella que s'origina com a conseqüència de l’alteració en un o més gens del genoma. Aquestes malaties poden ser hereditàries (si el gen afectat està present en les cèl.lules reproductores) o no ser-ho (si el gen alterat no està present en els gàmetes). Cal tenir en compte que no totes les alteracions genètiques produeixen una malaltia.
Les malalties genètiques s'originen quan els mecanismes de reparació de l'ADN són incapaços de restaurar la informació genètica correctament, ja sigui per la gravetat de les lesions en l’ADN o bé pel mal funcionament dels enzims de reparació.