GIAFANIC

Grupo Internacional de apoyo a las familias de ni�os con craneosinostosis

Carlos Garcia — Thu, 30 Oct 2008 12:43:37 GMT

Esta web pretende ser un lugar de encuentro e información para padres cuyos hijos estén afectados por craneosinostosis.

Es un aporte para intentar paliar dentro de lo posible la falta de apoyo que tenemos dichos padres, principalmente por la mayoría de pediatras que no saben reconocer dicha enfermedad y desconocen lo que ello implica.

También constituye un homenaje a estos padres que, como nosotros, han luchado o luchan contra molinos de viento para darles el mejor tratamiento posible a sus pequeños. Y que lo logran gracias a su constancia y perseverancia sin apenas ninguna ayuda externa, estrellándose una y otra vez contra el desconocimiento médico, las listas de espera, el esfuerzo económico, la incomprensión... hasta encontrar a un buen especialista que intente allanarles el camino.

Miembros

Carlos Garcia — Thu, 30 Oct 2008 12:33:03 GMT

El Grupo de Soporte a los Padres de Niños con Craneosinostosis dispone de una lista de correo en español donde los miembros pueden enviar un e-mail y éste es recibido por todos los miembros del grupo. De esta manera podrás comunicarte, compartir tus dudas, ofrecer apoyo, etc a otros padres que tambien tienen niños con craneosinostosis o encontrar a afectados directos.

Para darte de alta debes enviar dirigirte a http://es.groups.yahoo.com/group/craneosinostosis

Otros foros (en inglés)

Para aquellos que sepan inglés os recomendamos entrar en los foros de la organización americana CAPPS (Craniosinostosis and Positional Plagiocephaly Support) mediante el siguiente enlace CAPPS forums Craniosinostosis. La asociación americana CAPPS también dispone de un grupo en Yahoo al que podeis acceder mediante el siguiente enlace Antiguo foro de la CAPPS, aunque está recomendando a sus miembros que escriban en el nuevo foro que antes hemos citado.

Documentaci�n

Carlos Garcia — Thu, 30 Oct 2008 12:31:12 GMT

Aqui encontrareis una recopilacion de enlaces con información relacionada con los tratamientos, avances y técnicas sobre craneosinostosis: bases de datos, bibliografia, publicaciones médico-ciéntíficas, casos clínicos, estadísticas, etc.

Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No se pretende sustituir la información que le pueda dar su médico.

Añadido 08//11/2006. Microcefalia,craneosinostosis y plagiocefalia. Revista Philos nº 2

Añadido 08//11/2006. ¿Qué es la plagiocefalia? - Revista Philos nº 4
Autores Joan Pinyot, Vanesa Millán Gálvez y Jenny Farías de Estany (con la presentación de Rafael Hurtado Amador)

Añadido 20/11/2005. Los Trastornos Neurológicos: La creaneosinostosis
Universidad de Virginia.

Añadido 16/10/2005. University Health System
University Health System es uno de los más prestigiosos centros en South Texas. La web está en inglés pero aseguran que a finales del 2005 la habrán traducido también al español. Disponen de especialitas que realizan operaciones de craneosinostosis con un nuevo procedimiento endoscópico menos agresivo.

Añadido 16/10/2005. Deformidad craneana. Su importancia en la pediatría general
Artículo de los Doctores Santiago Portillo*#, Omar Konsol* y Pedro Pico*#.
*Servicio de Neurocirugía. Dep. de Pediatría, Hospital Italiano, Buenos Aires. Argentina
*#Servicio de Neurocirugía, Hospital de Niños "Ricardo Gurtiérrez", Argentina
Artículo publicado en la revista "Archivos argentinos de pediatría" vol 102 nº 3 año 2004, disponible en la web de la Sociedad Argentina de Pediatria a texto completo sobre los diferentes tipos de craneosinostosis y su tratamiento.

Deformación del cráneo o craneosinostosis
Se soluciona fácilmente con una detección temprana y cirugía durante el primer año de vida

Texas pediatric surgical associates.
Los Asociados Quirúrgicos Pediátricos de Tejas son una sociedad de médicos cirujanos multiespecialistas quienes forman parte de la División de Cirugía Pediátrica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Texas en Houston.
Craneosinostis
Preguntas frecuentes sobre Craneosinostis

Sociedad Española de Cirugia Plastica Reparadora i Est{etica.
Articulo sobre craneosinostosis de la Dra. Elena Bravo Brañas, Médico Residente de Servicio de Cirugía Plástica del Hospital “La Paz” (Madrid), Dr. Marcos Delgado Mora, Médico Residente del Servicio de Cirugía Plástica del Hospital “La Paz” (Madrid) y del Dr. Francisco Leyva Rodríguez, Médico Adjunto del Servicio de Cirugía Plástica del Hospital “La Paz” (Madrid).

Revista Chilena de Pediatria.
ZULETA F., Arturo. Craneosinostosis: Visión del neurocirujano.sep. 2002, vol.73, no.5 [citado 18 Agosto 2005], p.506-507. ISSN 0370-4106.

Infofamilia.
Artículo publicado en el portal médico para padres de la Asociación Española de Pediatria

Trabajo de ingreso en la Sociedad Chilena de Cirugia Pediatriaca del Dr. Juan Pablo Sorolla Parker. Junio 2001
Artículo sobre un estudio de casos clínicos. Universidad Católica de Chile.

Craniosynostosis.info
Web en inglés con información sobre craneosinostosis mantenida por el Dr. Kelly que es biólogo antropologista y actualmente, investigador en el Department of Occupational & Environmental Health, además de profesor adjunto asociado en los departamentos Departament of Antrophology, Department of Community & Behavioral Health and the Department of Occupational & Environmental Health en la Universidad de Iowa..

Bases de datos médicas

OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man
Base de datos en inglés de genes humanos y desordenes genéticos realizada por el NCBI, the National Center for Biotechnology Information. Contiene información textual y referencias. También contiene links a MEDLINE y registros en el sistema Entrez, así como links a recursos adicionales del NCBI y otras fuentes de información.
Referencias del Catálogo McKusick:
123100 Craniosynostosis type 1 CRS1
604757 Craniosynostosis type 1 CRS2
123500 Crouzon syndrome
218600 Craniosynostosis with radial efects
207410 Antley-Bixler Syndrome;ABS
123150 Jackson-Weiss Syndrome;JWS
233500 Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome

Asociaciones

Asociación Española de Afectados por Malformaciones Cráneo Cervicales. (AEMC)
Domicilio : C/ Emeline Pankhurst 24, local 6
Localidad: 50015 Zaragoza
Provincia : Zaragoza
Teléfono : 976599242, 647956408
correo-e : chiari@arrakis.es, craneocervicales@arrakis.es
WEB: http://www.aeamcc-enfermedadescraneocervicales.arrakis.es
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
Fax: 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
Fax: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono: 954 98 98 92
Fax: 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm
European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
Fax: 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

Bibliografia

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Que �s?

Carlos Garcia — Thu, 30 Oct 2008 12:46:17 GMT

¿En qué consiste la craneosinostosis?

La craneosinostosis es el cierre prematuro de una o más suturas del cráneo, lo que provoca una forma anormal de su cabeza. La cabeza está compuesta de placas óseas separadas por suturas, que se cierran a medida que el niño crece. Si se cierran demasiado pronto pueden aparecer problemas en el crecimiento del cráneo y el cerebro del niño.

Existen diversos tipos de craneosinostosis, dependiendo de cuántas y cuáles de las suturas craneales se cierren, circunstancia que también influye en la gravedad de esta dolencia. Una posible clasificación seria:

Craneosinostosis Sagital (Escafocefalia) : Es el cierre precoz de la sutura sagital (va de adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza). Es la forma más común de craneosinostosis y representa alrededor del 50% del total de éstas. En este caso, el cierre prematuro causa un cráneo largo y estrecho .
Craneosinostosis coronal unilateral (Plagiocefalia) : Implica la fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura que va de oreja a oreja (coronal), lo que provoca que la frente y el ceño dejen de crecer, por lo que aparece un aplanamiento de la frente en el lado afectado y excesivamente prominente en el lado opuesto. También se demonina Plagiocefalia a la deformación producida por un origen postural y no provocado por el cierre prematuro de las suturas. En este segundo caso el tratamiento suele ser ortopédico (un casco) y no requiere operación quirúrgica.
Craneosinostosis Metópica (Trigonocefalia) : Es una fusión de la sutura metópica (frente), que va desde la parte superior de la cabeza, pasando por el medio de la frente, hacia la nariz. Provoca una frente bastante puntiaguda, como un triángulo, y ojos muy juntos. Es la única que puede mejorar espontáneamente durante los primeros meses de vida.

Existen otros tipos de craneosinostosis asociadas a diversos síndromes:

Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Chotzen
Síndrome de Pfeiffer
Otros síndromes

¿Qúe debemos hacer?

Acudir regularmente al pediatra durante el primer año de vida del bebé. El médico podrá notar cualquier anomalía que presente la cabeza del bebé midiendo habitualmente la circunferencia de la cabeza y palpando el cráneo del niño. Además de este examen, si se observa algo extraño, el pediatra debe realizar una radiografía del cráneo y remitir al niño a un genetista o un neurocirujano. Los expertos estudian cada caso de manera específica y, tras su evaluación, deciden la solución idónea para cada tipo de craneosinostosis, que “en el 90% de los casos pasa por la intervención quirúrgica a los 6 meses o en el primer año de vida, dependiendo del tipo de craneosinostosis”. También es importante realizar un estudio genético de los padres cuyos hijos padecen esta enfermedad, ya que dicho análisis permitirá conocer qué tipo de craneosinostosis sufre y facilitará su posterior tratamiento.