La Organització Mundial de la Salut (OMS) defineix el diagnòstic prenatal com la detecció de qualsevol defecte congènit del fetus. És a dir, "qualsevol anomalia en el desenvolupament morfològic, estructural, funcional o molecular present al néixer (encara que pugui manifestar-se més tard) externa o interna, familiar o esporàdica, hereditària o no i única o múltiple".| Prova |
Setmana |
| Estudi morfològic mitjançant ecografia d'alta definició | 10-12 |
| Biopsia corial |
10-13 |
| Estudi morfològic mitjançant ecografia d'alta definició | 20 |
| Estudi morfològic mitjançant ecografia d'alta definició | 20 |